Investigadores de todo el mundo han trabajado incansablemente para descubrir cómo interactúa el SARS-CoV-2 con el organismo humano y por qué algunas personas con COVID-19 prácticamente no se ven afectadas; mientras que otras presentan síntomas graves que ponen en riesgo su vida.
Las orientaciones sobre la COVID-19 de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) (vía Trusted Source) indican que, al principio de la pandemia; los datos de un estudio realizado en China en más de 44 mil personas con la enfermedad revelaron que la gravedad de la misma variaba de leve a crítica. De estas personas, los investigadores descubrieron que:
- El 81% presentaba síntomas de leves a moderados
- el 14% presentaba síntomas graves
- El 5% experimentó una enfermedad crítica
- Los factores que aumentan el riesgo de padecer una enfermedad grave se pusieron de manifiesto poco después de que comenzara la pandemia.
Además de la edad avanzada, otros factores de riesgo para la COVID-19 grave incluyen condiciones de salud subyacentes, como el cáncer, la diabetes tipo 2 y las enfermedades del corazón. Sin embargo, estos factores no explican por qué algunos individuos con COVID-19 apenas notan un síntoma; mientras que otros acaban en la unidad de cuidados intensivos del hospital con una enfermedad grave. Los genes podrían ayudar a explicar este fenómeno.
Un estudio publicado el año pasado en el New England Journal of Medicine identificó dos regiones genéticas asociadas a la COVID-19 grave: una situada en el cromosoma 3, que contiene seis genes; y la otra en el cromosoma 9, que determina los grupos sanguíneos A,B y O.
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Variante genética vinculada a la COVID-19 grave
Un estudio de septiembre de 2020 que aparece en la revista Nature presentó más pruebas de que los genes pueden desempeñar un papel decisivo en la gravedad de la COVID-19. En la investigación, los científicos encontraron una variante genética neandertal en el cromosoma 3 que aumentaba significativamente el riesgo de padecer síntomas graves de COVID-19. Descubrieron que tener esta variante suponía un aumento del 60% en la probabilidad de ser hospitalizado.
Los científicos han encontrado la variante en el 16% de las personas de Europa y en el 50% de las del sur de Asia. Las variantes neandertales son raras en África.
En particular, los investigadores encontraron esta variante en el 63% de las personas de Bangladesh; que tienen el doble de riesgo de morir por COVID-19, en comparación con los blancos del Reino Unido, por ejemplo. La investigación fue dirigida por Hugo Zeberg y Svante Pääbo; científicos del Instituto Karolinska de Suecia y del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, Alemania.
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El gen neandertal ofrece protección
El último estudio del mismo equipo de científicos ha encontrado otro gen neandertal, pero con el efecto contrario. Sus conclusiones aparecen en la revista PNAS. Utilizando datos del consorcio Genetics of Mortality in Critical Care, el equipo encontró un tipo de gen en la región OAS1 del cromosoma 12 que parece proteger contra la COVID-19 grave.
Los investigadores afirman que la presencia de cada copia de OAS1 reduce la necesidad de cuidados intensivos en alrededor de un 22%. Los genes situados en esta región codifican proteínas que activan enzimas fundamentales en la respuesta inmunitaria del organismo a los virus de ARN. Estas enzimas ayudan a descomponer los genomas virales.
El estudio también indica que la prevalencia de este gen heredado de los neandertales ha aumentado desde la última Edad de Hielo. Los científicos creen que está presente en aproximadamente la mitad de las personas fuera de África.
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Origen del gen neandertal
La secuenciación del genoma realizada por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), a través del Instituto Nacional de Investigación del Genoma; ayuda a explicar los orígenes de la variante genética neandertal. En el informe de prensa, Complete Neanderthal Genome Sequenced, los investigadores explican:
«Es probable que los humanos que emigraron de África fueran pequeños grupos pioneros y parece que se encontraron con neandertales que vivían en el Creciente Fértil de Oriente Medio hace unos 60 mil años. Cuando los humanos modernos emigraron de Oriente Medio tras encontrarse con los neandertales y se dispersaron por todo el mundo, llevaron consigo el ADN neandertal».
El equipo de investigación llegó a la conclusión de que en los humanos actuales, el 2% del genoma procede de los neandertales.
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Tratamientos para la COVID-19
En un análisis de medRXiv sobre el último estudio del gen neandertal, los autores afirman que nuevas investigaciones podrían perfilar posibles tratamientos genéticos para la COVID-19. Por ejemplo, los autores sugieren investigar los fármacos existentes que podrían influir en estos genes. Escriben:
«Los medicamentos disponibles, como los inhibidores de la fosfodiesterasa-12, aumentan el OAS1 y podrían explorarse para ver su efecto sobre la susceptibilidad y la gravedad de la COVID-19″.
El desarrollo de una mayor comprensión de las susceptibilidades genéticas a la COVID-19 pueden informar a la política al identificar a las poblaciones de riesgo que necesitan apoyo adicional para evitar la infección por SARS-CoV-2.
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